Interview mit einer Mutter

Was ist das Noonan-Syndrom (NS)?

Es ist ein genetischer Defekt, der zahlreiche Körperbereiche betrifft: Oftmals sind NS-Patienten von kleiner Statur, haben ein Blutgerinnungsproblem und ungewöhnliche Gesichtszüge. Es gibt aber auch noch andere Gesundheitsprobleme, die auftauchen können. 

Was meinen Sie mit "ungewöhnliche Gesichtszüge"?

Ich zitiere bloss, was die Medizinischen Fachzeitschriften sagen. Aber fällt es Ihnen nicht auch, wenn Sie meine Kinder anscheun? Das Noonan-Syndrom lässt sie "herziger" aussehen.

Warum habe ich vorher noch nie von diesem Syndrom gehört?

(lacht) Das weiss ich nicht, aber jetzt haben Sie's! Erzählen Sie es weiter! Nein, im Ernst, es geht eigentlich den meisten Leuten so. Wahrscheinlich auch deshalb, da das Syndrom ein noch eher "junges" Syndrom ist, das erst 1963 entdeckt wurde und an welchem seither noch immer geforscht wird. Jedes Jahr werden weitere neue Mutationsformen des NS entdeckt.

Ihre Kinder sind eher klein. Werden sie noch viel wachsen?

Naja, sie wachsen ja. Sie wachsen bloss etwas langsamer als andere Kinder. Sie werden aber alle sicher etwa 1m60.

Werden sie jemals fähig sein, eigene Kinder zu haben?

Das kann man jetzt noch nicht sagen. Ich wünsche es mir natürlich fest. Und ich habe bereits auch andere Familien kennen gelernt, wo ein Elternteil das NS hat - und dann auch teilweise deren Kinder, jedoch nicht immer. Das NS steht also dem Kinderwunsch nicht gänzlich im Weg, wie man ja auch bei mir sieht.

Aber besteht nicht das Risiko, dass sie es weitervererben?

Natürlich, zu 50%. Doch wenn ihre Kinder das Noonan-Syndrom erben, sind sie sehr gut darauf vorbereitet, damit umzugehen.

Werden Sie und Ihre Kinder an diesem Syndrom sterben?

Nein, am Noonan-Syndrom selber stirbt man nicht. Es sind wohl eher einige der medizinischen Probleme (z.B. der Herzfehler), die dieses Syndrom mit sich bringt, welche lebensbedrohend sein können. 

Besteht die Chance, dass Ihre Kinder gesund werden?

Da es sich um einen genetischen Defekt handelt, werden sie ihr Leben lang das Noonan-Syndrom haben. Da gibt es keine Heilung. Die Jungs haben die .haben die "Von Willebrand"-Krankheit, eine Blutgerinnungskrankheit. Dagegen gibt es auch kein Heilmittel. Manchmal habe ich zwar das Gefühl so, jetzt geht es ihnen besser. Dies ist aber bloss deshalb so, da wir gelernt haben, besser damit umzugehen.

Wie haben Sie herausgefunden, dass Ihre Kinder das Noonan-Syndrom haben?

Henry kam mit einem Herzfehler (Pulmonalklappenstenose) zur Welt. Zu Hause googlete ich dann danach und stiess so auf das Syndrom Was ich dort fand, schien alles auf Henry zu passen. So bat ich dann meinen Kinderarzt, Henry darauf zu testen.

Wie gehen Ihre Kinder damit um, dass sie nicht richtig Sport treiben können (wegen des Blutgerinnungsproblems)?

Eigentlich recht gut. Mein Mann und ich sind beide nicht sehr sportlich, deshalb ist es nicht etwas, was unsere Familie gross trifft. Generell finden wir es nicht gut, etwas zu betrauern. So erklären wir ihnen jeweils, dass sie gewisse Dinge eben nicht tun können, wegen des Syndroms. Das ist so ähnlich, wie wenn man einer 5-Jährigen erklärt, warum sie nicht Autofahren kann. Es ist eine Tatsache, wir können nichts daran ändern. Und so reiten wir auch nicht darauf rum, damit sie sich schlecht fühlen. Wir fokussieren uns lieber auf die Dinge, die sie tun können - wie schwimmen, zeichnen und andere Dinge, bei denen sie nicht riskieren, sich zu verletzen (wegen der Blutgerinnung).

Sie haben solch aufgestellte, glückliche Kinder! Wie gelingt es Ihnen, Ihren Jungs diese positive Einstellung zu vermitteln, vor allem, da sie ja so viele gesundheitliche Probleme haben?

Meine Jungs haben nicht das Gefühl, dass sie Probleme haben. Sie wissen, dass sie das Noonan-Syndrom haben. Sie wissen auch, dass sie ein Blutgerinnungsproblem haben, dass sie öfter krank sind als die meisten Kinder. Dass sie oft erbrechen müssen und mehr Arzttermine haben. Aber wir machen daraus keine grosse Sache. Wir haben unsere eigene "Normalität" geschaffen, so dass sie nichts Schlechtes in dem sehen, was sie durchmachen. Wir hatten immer eine sehr offene Kommunikation, seit die Jungs klein sind. Wenn wir uns nicht ständig auf das Schlechte fokussieren, so tun sie es auch nicht.

Wie schaffen Sie das? Wie gehen Sie damit um, gleich zwei Kinder mit komplexen gesundheitlichen Problemen zu haben?

Ich weiss es nicht. Ich denke, jeder hat doch Probleme, jeder hat Dinge, mit denen er sich rumschlagen muss. Alle Eltern machen sich Sorgen. Ich kann es mir irgendwie schlecht vorstellen, dass mein Leben anders sein soll als jenes von anderen Eltern. Denn es ist das einzige Leben, welches ich als Mutter kenne. Klar, manchmal gibt es wirklich sehr harte Zeiten, aber wir haben mehr gute als schlechte Tage. Wir versuchen also, uns nicht zu sehr Sorgen zu machen. Unser Motto lautet: Mach das Beste draus. Und genau das ist es, was wir tun!