Ebony (PTPN11)

Meine Tochter Ebony ist 11 Jahre alt und vor 3 Jahren wurde bei ihr das NS (PTPN11) diagnostiziert.

 

Als Baby fand man heraus, dass Ebony eine Pulmonalklappenstenose und den grauen Star hat. Damals sagte man uns bereits, dass dies vielleicht eine genetische Ursache haben könnte. Da die Ärzte dann aber nicht mehr weiter darauf eingingen, geriet dies ziemlich in den Hintergrund.

 

Als wir vor vier Jahren wieder einmal zu einer Untersuchung beim Kardiologen waren, meinte dieser dann, dass wir Ebony auf das Noonan-Syndrom testen lassen sollen. Noonan-Syndrom; nun hatten wir einen Namen – jedoch dachte ich noch immer nicht, dass dies auf Ebony zutreffen würde. All ihre „Probleme“ hielt ich für normal.

 

Dennoch liessen wir sie darauf testen und nach ihrer Diagnose las ich mich zum Thema Noonan-Syndrom ein – und es war, als hätte ich Ebonys bisherigen Lebenslauf vor mir!

 

Manchmal kann sie ganz schön herausfordernd sein, aber wir lieben sie wie verrückt! Sie ist ein wunderbares Mädchen!