Eltern

Was ist das Noonan-Syndrom (NS)?

Das Noonan-Syndrom ist ein autosomal dominant vererbtes Syndrom mit einer sehr grossen Bandbreite an Symptomen. Diese können angeborene Herzfehler, auffällige Gesichtszüge, kleiner Körperwuchs, Ernährungsschwierigkeiten in den ersten Lebensjahren, Seh- und Hörschwäche, Entwicklungsverzögerung und eine leichte geistige Behinderung beinhalten.

Die Symptome sind unterschiedlich stark ausgeprägt, so dass für 90% der Betroffenen ein selbständiges Leben ohne Einschränkungen möglich ist, jedoch andere auf Therapien und Unterstützung angewiesen sind.

Geschichte des Noonan-Syndroms

1962 stellte Jacqueline Noonan, eine Kinder-Herz-Spezialistin, bei 9 Patienten, welche ähnliche Gesichtsmerkmale aufwiesen, Kleinwuchs, Brustkorbdeformierungen und Pulmonarklappenstenosen fest. Der Name „Noonan-Syndrom“ wurde deshalb nach ihr benannt, da sie die Erste war, die diese Kombination von Symptomen als eigenständiges Syndrom definierte.

Noonan-ähnliche Störungen treten in Verbindung mit Mutationen in SHOC2 und CBL auf. Das Noonan-Syndrom, das durch pathogene (krankheitsverursachende) Varianten in LZTR1 verursacht wird, kann entweder autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbt werden.

Es ist zu erwarten, dass im Rahmen der aktuellen Forschung noch weitere Mutationen entdeckt werden.

Seit 2007 sind erste genetische Mutationen bekannt.

Die 5 häufigsten betroffenen Gene sind:

  • PTPN11 (50%)
  • SOS1 (10-13%),
  • RAF1 (5%)
  • RIT1 (5%)
  • KRAS (weniger als 5%).
  • Wenige Personen haben eine Mutation in NRAS, BRAF, MEK2, RRAS, RASA2, A2ML1 und SOS2.

Noonan-Syndrom Fakten

  • Etwa 80% der Menschen mit NS haben einen Herzfehler.
  • Leute mit NS können bestimmte äusserliche Merkmale haben wie tiefer gesetzte und leicht nach hinten rotierte Ohren, weit auseinanderliegende Augen (oftmals blau) mit einer epikantischen Augenfalten (mongolische Augen), Ptosen (hängendes Augenlid).
  • Säuglinge oder Kleinkinder mit NS können eine Trinkschwäche haben.
  • Fast 95% der Menschen mit NS haben Sehschwächen und brauchen eine Brille.
  • Ungefähr 70% der Menschen mit NS sind eher klein.
  • Buben mit NS können als Baby einen Hodenhochstand haben, welcher chirurgisch behandelt werden kann.
  • Menschen mit NS können eine Trichterbrust haben.
  • Menschen mit NS können einen engen Kiefer und eine erhöhte Kariestendenz haben.
  • Kinder mit NS können ein verzögertes Zahnen und einen verspäteten Zahnwechsel haben. Auch tritt die Pubertät oft verspätet ein.
  • Ungefähr 70% der Kinder mit NS haben eine verzögerte Sprachentwicklung.
  • Die Mehrheit der Kinder mit NS haben einen schwachen Muskeltonus (Hypertonie) und eine schwache Koordination.
  • 25% der Kinder mit NS haben Lernschwierigkeiten und 15% brauchen heilpädagogische Unterstützung in der Schule.
  • Kinder und Erwachsene mit Noonan-Syndrom können unerklärbare Schmerzen an Gelenken, Armen und Beinen und im Rücken haben.
  • Männer mit NS haben eine reduzierte Fruchtbarkeit.
  • Viele Menschen mit NS haben eine Blutgerinnungsstörung und bekommen schnell blaue Flecken.
  • Einige Menschen mit NS können gehörlos werden.
  • NS ist verlinkt mit einer höheren Rate an Krebs in der Kindheit.
  • Einige Menschen mit NS können Lymphprobleme haben.
  • Heilpädagogische Unterstützung und Physiotherapie im Kindesalter helfen kognitive Defizite im Erwachsenenalter zu reduzieren.

Austausch

Gerne helfen wir betroffenen Familien, Kontakt zu anderen Familien mit einer ähnlichen Situation oder Geschichte zu knüpfen. Bitte melden Sie sich über das Kontaktformular.

Mit meinem Kind darüber reden

Wann ist der richtige Zeitpunkt, um mit meinem Kind über seine Diagnose zu sprechen? Wie erkläre ich dies kindsgerecht? Welche Reaktionen erwarten mich als Eltern? Wie erkläre ich meinen anderen Kindern, was sein Geschwisterchen hat?

Das PDF «Mit dem Kind darüber reden» versucht den Eltern ein möglicher Leitfaden für solche Gespräche zu sein.